Subsidie

Prof. dr. M. C. Zillikens

Foto: Levien Willemse

Osteoporose

Alle subsidies

Achtergrond van femurfracturen door medicatie met bisfosfonaten

Erasmus Medisch Centrum Rotterdam

Een atypische bovenbeensfractuur (ook wel AFF genoemd) is een zeldzame, maar zeer ernstige bijwerking van het gebruik van medicijnen (d.w.z. vooral zogenaamde bisfosfonaten) die worden gebruikt om botbreuken door osteoporose juist te voorkomen.

Deze atypische breuken treden vaak spontaan op, bijvoorbeeld bij een simpele omdraaibeweging. Vaak ontstaat enkele weken of maanden later een vergelijkbare breuk in het andere been. Soms hebben mensen ervóór al pijnklachten in het bovenbeen of de heup of lies, en is er op een röntgenfoto een kleine plaatselijke verdikking zichtbaar, als uiting van een beginnende haarscheur. De complete breuken genezen vaak slecht ondanks een operatie en veroorzaken veel pijnklachten en problemen met lopen.

Bijwerking is zeer zeldzaam

Deze bijwerking is zeer zeldzaam en komt bij ongeveer 1 op de 100.000 gebruikers van deze botmedicijnen voor, maar de angst ervoor heeft ertoe geleid dat de afgelopen jaren het gebruik van de bisfosfonaten zeer sterk is afgenomen. De oorzaak van deze bijwerking is niet bekend, maar er bestaan sterke vermoedens dat er een erfelijke vatbaarheid voor bestaat. Het zeldzaam voorkomen van meerdere personen met een AFF in een en dezelfde familie vormt hiervoor een sterke aanwijzing.

In dit onderzoek willen we deze vatbaarheid voor een AFF onderzoeken in het bloed van patiënten die een AFF hebben doorgemaakt. Dit om te komen tot de ontwikkeling van een eenvoudige bloedtest die kan worden verricht voordat mensen gaan beginnen met deze medicijnen.

Onderzoek van 400 monsters en twee families

We hebben inmiddels in Rotterdam vanuit heel Nederland ruim 70 patiënten met een AFF onderzocht. We hebben hierbij bloed voor erfelijkheidsonderzoek bij hen afgenomen en uit samenwerking met Australië nog eens 72 DNA-monsters ontvangen, waarvan in het laboratorium de erfelijkheidsanalyses inmiddels zijn gebeurd. We zijn deze gegevens nu aan het analyseren. Daarnaast zijn we bezig om meer monsters uit Europa te verzamelen om tot een totaal van 400 monsters te komen; dit om voldoende betrouwbaarheid te hebben om erfelijke varianten te kunnen vinden.

Daarnaast wordt erfelijkheidsonderzoek verricht bij twee families van wie meerdere personen bisfosfonaten gebruiken en een AFF hebben gehad. Om verder uit te zoeken welke van de vele gevonden varianten de boosdoener is, wordt verder onderzoek in gekweekte botcellen verricht in het laboratorium voor calcium- en botziekten van het Erasmus MC en in samenwerking met andere laboratoria.

Professor M. C. Zillikens

 

Contact
Rut Hausherr Kruidenier (mevr.)
Jaap Schouten Foundation
Bestuurslid en Secretaris
Tel 010 846 45 34
rhk@schoutenfoundation.org